parto a término distócico, con un peso de 2 760 g, que presentó cianosis, por lo que se utilizaron maniobras de resucitación; llanto retardado, con buena succión y alimentación. La madre refiere que desde los 26 días de nacido comenzó a presentar una erupción eritematosa en regiones expuestas al sol, que luego se fueron
tornando de color oscuro, y se generalizaron, con la aparición posterior de lesiones malignas tumorales.
En el examen fisico presenta erupción generalizada respetando axilas y genitales externos, caracterizada por hiperpigmentacion con zonas de hipopigmentación y con atrofia en algunas zonas; también tiene escamas y telangiectasias. Tiene cicatrices en cara y antebrazos como consecuencia de extirpaciones de carcinomas epidermoides. Presenta fotofobia, reflejos oculares perezosos.
Muestra retardo psicomotor, lenguaje escaso y explosivo, sólo apoya las punta de los pies.
Ana Paola (yelle)
yeye ya deja de pensar en cascos....
ResponderBorrarPudiera ser xeroderma pigmentoso, es de herencia autosòmmica recesiva. Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo. En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuentemente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
El diagnóstico es clínico y la clave la da la fotosensiblidad, las máculas pigmentadas de las áreas expuestas, los parches blancos de piel atrófica, la telangiectasias y las queratosis actínicas que aparecen desde edades tempranas de la vida y confieren a los niños un aspecto de envejecimiento prematuro.
Es posible su confirmación genética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.
Estos pacientes requieren un manejo pediátrico y dermatológico: deben ser protegidos de la exposición al sol, la luz directa de los tubos fluorescentes y también de la que atraviesan los cristales, actividad al aire libre permitida a la mañana temprano, la tardecita y la noche, fotoprotección, uso de mangas y pantalones largos y anteojos con bloqueo UV.
♥chàvez gro aìda♥
En efecto claro es XERODERMA PIGMENTOSO todo coincide en esta enfermedad la presencia de erupción generalizada respetando la zona axilar y genitales externos, tiene como caracteriztica hiperpigmentacion con zonas de hipopigmentación, con atrofia en algunas zonas; también coincide con la presencia de escamas y telangiectasiasas buen caso clinico yeye y Aida tu informacion super completa!!!
ResponderBorraratt: Nathali!!!