Paciente de sexo femenino de 8 años, con antecedentes
de epistaxis anterior recurrente desde
los 2 años, que consulta a nuestro servicio por
telangiectasias faciales de 4 años de evolución,
las que habían ido aumentando de forma progresiva.
Al examen físico se evidenciaron múltiples
telangiectasias lineales, aracneiformes y
puntiformes en la frente, ambas mejillas (Fig. 1 y
2), cuello, puntas de dedos (Fig. 3), además de
múltiples angiomas puntiformes en los labios y
mucosa labial (Fig. 4). Estas lesiones fueron también
identificadas en el examen físico del padre.
Al interrogarla en forma dirigida, la madre refirió
que la paciente presentaba cefaleas periorbitarias
intensas, aproximadamente 3 veces a la
semana.Por este motivo se le solicitó una angioresonancia
de cerebro que demostró la presencia
de un shunt arteriovenoso intracerebral del
sistema vertebrobasilarLa paciente fue derivada al Instituto de
Neurocirugía, donde fue exitosamente intervenida
con embolización de la malformación con
coils. Posteriormente se solicitaron como parte
del estudio ecografía abdominal, endoscopia
digestiva alta, radiografía de tórax y angioTAC
de tórax, las que resultaron normales.
Actualmente la paciente se encuentra en control
con un equipo multidisciplinario, en buenas
condiciones y completando su estudio en busca
de otras MAV.
atte, nahim I Valenzo
Hola:
ResponderBorrarSi no me equivoco es Telangiectasia hemorrágica hereditaria
(Enfermedad de Rendu-Osler-Weber), que tiene como caracteristica presencia de telangiectasias en piel y mucosas,se presenta más frecuentemente como epistaxis espontanea y ecurrente.
atte:Nathali
Tenemos qe la THH es una Enfermedad autosómica dominante de maculas o pápulas
ResponderBorrarrojas típicas sobre la cara, tórax y mucosa bucal.
Para poder establecer el diagnóstico los
pacientes deben cumplir al menos tres de los
siguientes criterios:
1.- Epistaxis.
2.- Telangiectasias múltiples en localizaciones
típicas (dedos, labios, cavidad oral, nariz,
lechos subungueales).
3.- Lesiones viscerales, que incluyen:
• Telangiectasias gastrointestinales (40%)
• MAV pulmonares (30%)
• MAV hepáticas (30%)
• MAV cerebrales (5 a 11%)
• MAV medulares
4.- Historia familiar, con un pariente de primer
grado con THH.
El diagnóstico diferencial a considerar
es el síndrome de CREST ya que también se han reportado sangrados gastrointestinales, pero los
sangrados de mucosas no son un elemento
principal en el cuadro clínico.
:D
Cynthia K. García López
SAZ CIN... BIEN CONSULTADO EL ARTICULO ..
ResponderBorrarhola!!
ResponderBorrarsin duda alguna se trata de un Rendu Osler Weber...
dado a que nos diste los siintomas principales y caracteristicos de sta enfermedad:
* telagectasias hemorragicas en piel y mucosas, que se dan principalmente en cabeza y cuello
* epistaxis
* exiten malformaciones vasculares dadas x los cromosomas 9 (endoglina)y 12b(activina)
Salu2
y excelente caso
atte. Jennifer MAyo Alvarez