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04/12/10

de q Sx. se trata???

Paciente con antecedentes de ser un recién nacido de pretérmino de 34 semanas adecuado a la edad gestacional, peso de nacimiento: 2 270 g, sexo femenino, tercer hijo de madre de 41 años, cesárea por detección ecográfica de polihidroamnios, hidrops fetal y posición podálica.
Evolucionó con síndrome de dificultad respiratoria progresiva requiriendo conexión a ventilación mecánica y uso de surfactante con recuperación parcial de su sintomatología respiratoria. Hemograma a las 24 hrs de vida mostró anemia (Hto 35%), trombopenia leve (112 000 x mm3) e hiperleucocitosis (98 000 x mm3) con presencia de células inmaduras en sangre periférica. Recibió tratamiento antibiótico con ampicilina y amikacina por sospecha de bronconeumonía. Los cultivos fueron negativos.




La ecocardiografía realizada a los 2 días de vida muestra ductus arterioso permeable y foramen oval, además de insuficiencia tricuspídea y mitral leves. Dado el importante deterioro de la función hepática, con aumento de transaminasas, hipoprotrombinemia y trastornos de coagulación, se descartó TORCH y enfermedad metabólica y se planteó una Hemocromatosis congénita por la determinación de ferritina plasmática de 21,75 µg/dL (4 veces el valor normal) iniciando tratamiento antioxidante con vitamina E, acetílcisteina, carnitina, selenio y uso de desferroxiamina.



Fue derivado al Hospital Roberto del Río para resolución quirúrgica del ductus y para completar estudio hematológico. Ingresó a los 41 días de vida, enflaquecido (peso 1 900 g), con dificultad respiratoria leve, ictericia moderada de piel y escleras, escasas petequias, soplo sistólico infraclavicular izquierdo 3/6, irradiado a región dorsal, abdomen distendido, bazo a 6 cm e hígado a 4 cm del reborde costal. Se solicitaron pruebas hepáticas: bilirrubina total 6,6 mg/dL, bilirrubina indirecta 3,5 mg/dL, fosfatasas alcalinas 621 U/L (hasta 645 U/L), transaminasa oxaloacética 390 U/L (4-20 U/L) y pirúvica 495 U/L (2-18 U/L), protrombina 50%, creatinina 0,36 mg/dL, nitrógeno ureico 16 mg/dL. Hemograma Hb: 14,7 g/dL, leucocitos 148 000 x mm3, con 40% de blastos y plaquetas 89 000 x mm3.



El mielograma mostraba una densidad celular adecuada, no se observaron megacariocitos y la distribución de las diferentes líneas celulares fue la siguiente: serie eritroide 2%, serie granulocítica 40%, serie linfomononuclear 15% y un 43% de las células correspondían a células de aspecto blástico, con escaso citoplasma, de tamaño regular a grande, algunas con vacuolas y prolongaciones citoplasmáticas, cuya morfología corresponde a blastos megacariocíticos según la clasificación FAB M7 (figura 1).



De acuerdo a estos hallazgos se planteó el diagnóstico de un TMT asociado a Síndrome de ...................
 
Se realizó una ecografía abdominal con Doppler portal que confirmó la hepatoesplenomegalia de estructura homogénea, Doppler portal normal y vasos de calibre normal.




A los 43 días de vida se realizó cirugía del ductus. Evolucionó en su post operatorio con enterocolitis necrotizante y mayor compromiso de la función hepática, por lo que se planteó realizar biopsia hepática, la que se retrasó debido a un cuadro séptico de foco pulmonar que requirió reconección a ventilación mecánica. La biopsia hepática quirúrgica se efectuó a los 58 días de vida, demostrando: desorden arquitectural trabecular intenso, transformación pseudoacinar y fibrosis hepática difusa, con distribución de la fibrosis a lo largo de los lechos vasculares de tipo intrasinusoidal y en los espacios porta, sin cirrosis o formación de nódulos. Además marcada proliferación ductal inmersa en la fibrosis, signos de colestasia en canalículos e intrahepatocitaria, hemosiderosis abundante y hematopoyesis extramedular con las tres series presentes

atte: oly****
 
de q sindrome se trata????
 

1 comentario:

  1. Por tooodas las características clínicas, exámenes sanguíneos y datos mencionados anteriormente se trata de Sx. de Down! Le dió muchas vueltas al asunto pero así es, además no estaría de más una imagen clínica. Saludos.

    Atte. Paola Ferreyra (yelle)

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