q Sx. es???? :D

Niña sin antecedentes familiares de interés, salvo que la madre fue fumadora durante los primeros meses del embarazo; nace en un parto eutócico a las 37 semanas de gestación y con un peso de 2,650 gramos. En la exploración neonatal se aprecia dificultad respiratoria severa con cianosis distal, por lo que ingresa en la UVI pediátrica por su situación crítica, donde se inferior, glosoptosis con lengua de tamaño normal y el paladar hendido, lo que dificultaba la respiración y la alimentación. A los tres meses se realiza un estudio oftalmológico donde se aprecia telecanto con esotropía bilateral de 20° y megalocórneas que medidas en quirófano tienen un diámetro horizontal de 13 mm y tensiones de 12 mmHg en ambos ojos; en la misma anestesia se inyectó 7 UI de toxina botulínica (Botox) en cada recto medio. En el estudio biomicroscópico destacan las escleras azules, con un cristalino normal en forma y posición, así como el estudio de fondo. La refracción de la paciente es de +5 D en el ojo derecho y +5,5 D en el ojo izquierdo.




Se alimentó a la niña con una sonda gástrica implantada hasta los 16 meses y se le operó 3 veces del paladar para cerrarlo, llevar la lengua a su posición original y favorecer la dentición. Actualmente tiene 4 años edad, y aunque presenta estigmas característicos de la enfermedad (figs. 1 y 2), desarrolla una vida escolar y social normal.



de q Sx. se trata???
 
atte: oly***