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31/08/10

caso clinio de las patologias que veremos el proximo juevez chequenlo

Niña de nueve años de edad que acudió a nuestra consulta


para valoración de máculas en hemicara izquierda, presentes

desde el nacimiento. Las dos manchas, de color pardusco

homogéneo, tenían unos bordes muy bien definidos

pero de trazado irregular. Una lesión se localizaba en el área

frontal izquierda, y la otra en la zona del maxilar inferior

extendiéndose lateralmente hasta el pabellón auricular e

inferiormente hasta la región cervical anterior  Se

realizó una exploración minuciosa del tegumento pero no se

localizaron otras lesiones a nivel mucocutáneo. Ninguno de

los familiares directos presentaba lesiones similares. En la

anamnesis se reveló que la paciente había sufrido el año

anterior un episodio de sangrado vaginal durante pocos

días, que no se estudió. Se solicitó estudio por radiografía

convencional de huesos largos, que resultó normal, y de cráneo,

que detectó una esclerosis del seno maxilar izquierdo.

En la tomografía axial computarizada se confirmó que se trataba

de una displasia fibrosa ósea maxilar izquierda con

afectación de la pared interna del maxilar y del techo orbitario,

así como del hueso hueso frontal izquierdo  La

exploración física con evaluación del desarrollo de caracteres

sexuales fue normal para su edad. La paciente se encontraba

en el centil 69 de altura y en el centil 97 de peso. Los

niveles de FSH, LH, estradiol, prolactina y hormonas tiroideas

se encontraban dentro de los valores normales. La resonancia nuclear magnética de la hipófisis no reveló anomalías.


Aunque no se evidenciaron signos de pubertad precoz

en ese momento y no se encontraron otras alteraciones

endocrinológicas, la asociación de manchas café con leche

de morfología característica y la displasia fibrosa ósea indicaban

que se trataba de  ¿?
 
 
 

atte. nahim, daniela y pamela

7 comentarios:

  1. Con referencia a los temas que aun faltan por ver, y siguiendo las caracteristicas a fondo de su caso clinico, podria decir que se trata de un Sx que se caracteriza por la tríada de manchas café con leche, displasia fibrosa, entre otras...

    Sx. de MC CUNE-ALBRIGHT

    que es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.

    Pao Flores

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  2. Yo también opino que es el Sx. de MCCUNE-ALBRIGHT,este principalmente se caracteriza por pubertad precoz, displasia fibrosa y manchas de color café con leche. la displasia òsea puede tener varios tipos de "gravedad" por asi decirlo, puede ser desde asintomatica hasta poder producir fracturas y deformaciones.Se puede asociar con otras patologías como hipertiroidismo y acromegalia.

    ///elizabeth frias vargas///

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  3. MARCO SALAZAR MEJIA01/09/10 22:32

    ESTOY DE ACUERDO QUE ES SINDROME MC. CUNE ALBRIGHT; ES OCASIONADO POR UNA MUTACION EN EL ADN (GEN GNAS1)MIENTRAS ESTA EN DESARROLLO UTERINO EL BEBE,NO ES HEREDITARIO,(PUBERTAD PRECOZ).

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  4. Tambien coincido con mis compañeros se trata del SINDROME DE McCune-Albright
    aqui esta este otro caso similar con las caracteristicas esenciales de la enfermedad

    http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol19_2_05/ort11205.pdf

    atte. oly***

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  5. al principio pense en que podria ser von recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 y leyendo se supone ke es una enfermedad hereditaria pero tambien se puede producir por una alteración genética de la neurofibrina sin que exista algun familiar afectado con esta enfermedad.
    esta enfermedad se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche en la piel y elevaciones en la piel.pero no se caracteriza por desarrolar pubertad precoz.......
    y despues buscando mas enfermedades con manchas de leche lei acerca de el sx McCune-Albright

    oscar sanchez

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  6. que se caracteriza por una displasia fibrosa poliquística tambien presnta manchas color cafe con leche y pubertad precoz por eso me inclino mas a ke sea esta enfermedad

    oscar sanchez

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  7. GABY PADUA!!!!

    Sx DE ALBRIGHT
    Es una alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2),
    *Manchas de color café en la piel, pubertad prematura (menarca en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales
    *Es más común en las niñas que en los niños
    *El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales.

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