Antecedentes: hace aproximadamente 12 años tuvo dolor abdominal tipo cólico y sangrado rectal, los cuales eran recurrentes, por lo que recibió múltiples tratamientos para parasitosis, hasta que hace 8 años expulsó un pólipo a través del recto (de 3 cm., estudio histopatológico: adenoma tubular con displasia leve), luego de lo cual las molestias cesaron. Padre, madre y hermanos se hallan vivos y aparentemente sanos,sin presentar pigmentaciones ni síntomas gastrointestinales.
Refiere que 9 meses antes de su ingreso inicia dolor abdominal, tipo cólico, difuso; asociado a sangrado rectal, por lo cual es hospitalizada en varias oportunidades en su lugar de origen, recibiendo tratamiento para parasitosis; hace 5 meses realiza sigmoidoscopía, se halla pólipo a 25 cm del margen anal; hace 4 meses se realiza endoscopia digestiva alta, se halla pólipos duodenales. Es referida a Lima con diagnóstico de Poliposis intestinal.
Al examen clínico: buen estado general, se aprecian pigmentaciones de color marrón menores de 1 cm., distribuídas en labios, región peribucal, mucosa oral, palmas, dedos, plantas de pies y región perianal; las cuales según refiere iniciaron su aparición a los 6 años El resto sin alteraciones.
Los exámenes auxiliares excluyeron patología en tracto respiratorio alto, páncreas, hígado, vesícula biliar y vías biliares. Una ecografía transvaginal descartó patología de ovarios, útero y cérvix. Se practicó una endoscopia digestiva alta, que reveló múltiples pólipos en fondo gástrico menores de 1 cm. (estudio histopatológico: pólipos hiperplásicos) y múltiples pólipos sésiles y pedunculados en segunda y tercera porciones duodenales (pólipos hamartomatosos por histopatología); los cuales fueron resecados mediante polipectomía endoscópica .
Una colonoscopía reveló pólipos colónicos; dos pólipos en colon descendente, de 8 y 10 mm. , cuya histopatología fue pólipos túbulo-vellosos. Dos en colon ascendente, de 10 y 20 mm., el estudio histopatológico informó pólipos hamartomatosos. Dos pólipos en ciego: uno de 15 mm., cuya histopatología fue pólipo hamartomatoso y otro de 25 mm., informado como pólipo hamartomatoso con hiperplasia adenomatosa focal. A nivel del ángulo esplénico del colon se observó una tumoración de aproximadamente 6-8 cm., cuyo estudio histopatológico fue informado como pólipo tubular con displasia severa.
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad autosómica dominante con un alto grado de penetrancia para poliposis y pigmentación cutánea; siendo su frecuencia similar en hombres y mujeres7.
El gen responsable de éste síndrome ha sido mapeado en el cromosoma 19p13.3 y el defecto en las familias afectadas involucra mutaciones en un gen que codifica una kinasa serina treonina; las mutaciones en la línea germinal de éste gen, probablemente en combinación con defectos genéticos adquiridos del segundo alelo en células somáticas, serían responsables de las manifestaciones clínicas. Otras observaciones sugieren que existe un segundo locus, probablemente localizado en el cromosoma 613.
Las manifestaciones del SPJ son dos: máculas pigmentadas mucocutáneas y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los cuales son benignos, pero pueden ir hacia una transformación maligna14-16. Los hamartomas se localizan mayormente en el intestino delgado (65-95 %), pero pueden también estar presentes en el colon (60 %) y estómago.
GABRIELA MENDIETA
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