Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgoCausas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.
SíntomasSíntomas
El síntoma fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas.
También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.
Otros síntomas abarcan:
•Fracturas óseas
•Deformidades de los huesos en la cara
•GigantismoGigantismo
•Manchas de color café con lecheManchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda
 
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