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09/09/10

Caso Clínico ¡¡¡¡¡El primero que pongo ujuu..!!!!

Mujer de 36 años de edad, argentina, soltera, empleada doméstica, que ingresa al servicio de guardia por presentar dolor precordial opresivo, con irradiación a epigastrio, acompañado de disnea, náuseas, cefalea, palpitaciones e hipertensión arterial. La paciente relata cuadros similares desde hace aproximadamente un año tratados en forma sintomática. No refiere hábitos tóxicos, antecedentes personales ni familiares de importancia. En el año 2001, se realizó biopsia de un nódulo en antebrazo derecho que certificó el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I.

Al examen físico se constata paciente lúcida, ubicada témporo-espacialmente, con palidez cutánea generalizada, sudoración profusa y temblor de manos. En piel se observan múltiples manchas de color café con leche, de diferentes tamaños en región anterior del tórax, moteado axilar, y un único neurofibroma de 3 mm localizado en región de aréola mamaria derecha, de consistencia blanda, de color marrón, con pedículo móvil.

El fondo de ojo mostró formaciones nodulares en el iris de ambos ojos que por sus características corresponden a nódulos de Lisch.

La resonancia magnética nuclear (RMN) encefálica constato hipoplasia anteromedial temporal izquierda.

En la tomografía axial computada de abdomen con contraste se observó imagen nodular bien definida y de bordes netos en la glándula suprarrenal derecha, que desplazaba a la vena cava inferior.

La RMN de abdomen reconoció en topografía de la glándula suprarrenal derecha una lesión nodular de 2.5mm con contornos definidos y parcialmente homogéneos sin características semiológicas de malignidad.

ELSA LÓPEZ

1 comentario:

  1. Manchas color cafe con leche,neurofibromas nodulares,pecas en mamas en la mujer,nodulos de linch, son caracteristicas deneurofibromatosis de von Recklinghausen-1 que es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral, es una enfermedad autosómica dominante. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la condición, como resultado de una nueva mutación genética en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.

    Gustavo López

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