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26/09/10

Caso clinico

Paciente de sexo femenino de 8 años, con antecedentes


de epistaxis anterior recurrente desde

los 2 años, que consulta a nuestro servicio por

telangiectasias faciales de 4 años de evolución,

las que habían ido aumentando de forma progresiva.

Al examen físico se evidenciaron múltiples

telangiectasias lineales, aracneiformes y

puntiformes en la frente, ambas mejillas (Fig. 1 y

2), cuello, puntas de dedos (Fig. 3), además de

múltiples angiomas puntiformes en los labios y

mucosa labial (Fig. 4). Estas lesiones fueron también

identificadas en el examen físico del padre.

Al interrogarla en forma dirigida, la madre refirió

que la paciente presentaba cefaleas periorbitarias

intensas, aproximadamente 3 veces a la

semana.Por este motivo se le solicitó una angioresonancia

de cerebro que demostró la presencia

de un shunt arteriovenoso intracerebral del

sistema vertebrobasilarLa paciente fue derivada al Instituto de


Neurocirugía, donde fue exitosamente intervenida

con embolización de la malformación con

coils. Posteriormente se solicitaron como parte

del estudio ecografía abdominal, endoscopia

digestiva alta, radiografía de tórax y angioTAC

de tórax, las que resultaron normales.

Actualmente la paciente se encuentra en control

con un equipo multidisciplinario, en buenas

condiciones y completando su estudio en busca



de otras MAV.
 
atte, nahim I Valenzo

4 comentarios:

  1. Hola:

    Si no me equivoco es Telangiectasia hemorrágica hereditaria
    (Enfermedad de Rendu-Osler-Weber), que tiene como caracteristica presencia de telangiectasias en piel y mucosas,se presenta más frecuentemente como epistaxis espontanea y ecurrente.

    atte:Nathali

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  2. Tenemos qe la THH es una Enfermedad autosómica dominante de maculas o pápulas
    rojas típicas sobre la cara, tórax y mucosa bucal.

    Para poder establecer el diagnóstico los
    pacientes deben cumplir al menos tres de los
    siguientes criterios:
    1.- Epistaxis.
    2.- Telangiectasias múltiples en localizaciones
    típicas (dedos, labios, cavidad oral, nariz,
    lechos subungueales).
    3.- Lesiones viscerales, que incluyen:
    • Telangiectasias gastrointestinales (40%)
    • MAV pulmonares (30%)
    • MAV hepáticas (30%)
    • MAV cerebrales (5 a 11%)
    • MAV medulares
    4.- Historia familiar, con un pariente de primer
    grado con THH.

    El diagnóstico diferencial a considerar
    es el síndrome de CREST ya que también se han reportado sangrados gastrointestinales, pero los
    sangrados de mucosas no son un elemento
    principal en el cuadro clínico.

    :D
    Cynthia K. García López

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  3. SAZ CIN... BIEN CONSULTADO EL ARTICULO ..

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  4. hola!!
    sin duda alguna se trata de un Rendu Osler Weber...
    dado a que nos diste los siintomas principales y caracteristicos de sta enfermedad:

    * telagectasias hemorragicas en piel y mucosas, que se dan principalmente en cabeza y cuello

    * epistaxis

    * exiten malformaciones vasculares dadas x los cromosomas 9 (endoglina)y 12b(activina)

    Salu2
    y excelente caso

    atte. Jennifer MAyo Alvarez

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