La poliposis adenomatosa familiar (PAF), es un trastorno hereditario autosomico dominante en el que se desarrollan múltiples pólipos premalignos en el colon debido a la mutacion del gen APC (adenomatous polyposis coli).Poliposis de colon familiar: el cáncer colorrectal es un tumor maligno del epitelio del colon y del recto, y constituye una de las formas más frecuentes de cáncer. Una pequeña proporción de casos de cáncer de colon se debe al trastorno autosómico dominante denominado poliposis adenomatosa familiar (FAP, familial adenomatous polyposis) y a una variante del mismo, el síndrome de Gardner. El gen responsable es el APC, que se localiza en el cromosoma 5. Este gen codifica una proteína citoplasmática que regula la proteína bifuncional denominada β-catenina. Esta proteína actúa como enlace entre la porción citoplásmica de las moléculas de adhesión celular transmembrana y el esqueleto de actina, y también es un activador de la transcripción. En condiciones normales, cuando el epitelio colónico permanece intacto y no es necesaria la proliferación celular, la mayor parte de la β-catenina se encuentra formando un complejo proteico de gran tamaño. El gen APC induce la fosforilación y la degradación de la β-catenina no ligada al complejo, lo que hace que las concentraciones de esta proteína libre en la célula sean bajas. La pérdida del gen APC provoca la acumulación de β-catenina citoplasmática libre que sufre translocación hacia el núcleo, donde activa la transcripción de genes de proliferación celular. Por tanto el APC es un gen supresor de tumores guardián.
yolanda
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